I disturbi dello Spettro Autistico rappresentano un capitolo molto complesso e dibattuto, in quanto la causa scatenante e lo sviluppo patogenetico sono ancora in corso di studio e verifica. Le diverse correnti di pensiero hanno nel tempo strutturato differenti sistemi di classificazione che risentono delle ipotesi teoriche di base. Di conseguenza anche per quanto concerne l’approccio terapeutico e/o riabilitativo si registrano diverse strategie, che rendono ancor più complesso il compito di fornire una presentazione il più possibile esaustiva e chiara di questa problematica. Tali disturbi rappresentano peraltro situazioni cliniche di grande impatto in tutti gli ambiti della vita, sociale e di relazione (famiglia, scuola, lavoro), e pertanto meritano di essere trattati in maniera specifica. Attualmente i sistemi di classificazione più frequentemente utilizzati, su cui vi è un diffuso consenso, sono il DSM-V (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) ed ICD-10 (International Classification of Diseases). Il DSM-V descrive il Disturbo dello Spettro Autistico (Autism Spectrum Disorder – ASD) come un disturbo del neurosviluppo ad insorgenza precoce, caratterizzato da difficoltà nell’interazione e comunicazione sociale e dalla presenza di interessi ristretti e comportamenti ripetitivi e stereotipati (APA, 2013). Il termine ‘spettro” viene utilizzato per sottolineare l’eterogeneità del disturbo e per indicare un continuum in cui ciascun individuo presenta le proprie specificità.

La diagnosi di Disturbi dello Spettro Autistico secondo il DSM-5 include sotto questa etichetta diagnostica il Disturbo Autistico (autismo), la Sindrome di Asperger, il Disturbo disintegrativo dell’infanzia, e Disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati.

I criteri diagnostici attualmente utilizzati riguardano:

1. Deficit persistenti nella comunicazione sociale e nella interazione sociale in differenti contesti, che non siano una semplice conseguenza di un ritardo generale dello sviluppo e che si manifestano attraverso tutti i seguenti criteri: – deficit nella reciprocità socio-emozionale (riduzione della condivisione di interessi, emozioni e affetti, mancanza di iniziativa sociale reciproca,…); – deficit nella comunicazione non verbale (anomalie nel contatto oculare e nel linguaggio corporeo,…); – deficit nello sviluppare e nel mantenere relazioni sociali appropriate al livello di sviluppo (difficoltà nel gioco immaginativo condiviso, nello sviluppare amicizie,..);
2. 2. Un pattern ristretto e ripetitivo di comportamenti, interessi o attività, che si manifesta in almeno due dei seguenti criteri: – eloquio, movimenti motori o uso degli oggetti stereotipato o ripetitivo, come stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti o frasi idiosincratiche; – eccessiva aderenza a routine, pattern ritualizzati di comportamenti verbali o non verbali, oppure eccessiva resistenza al cambiamento; – interessi altamente ristretti e fissi, atipici per intensità o per focalizzazione; _ selettività alimentare; – iper o ipo sensibilità a input sensoriali o interessi atipici per aspetti sensoriali dell’ambiente.

Tali sintomi, nel loro insieme, limitano e compromettono il funzionamento quotidiano dei soggetti affetti da Spettro Autistico; vi è inoltre l’importanza nell’evidenziare ulteriori indici che contribuiscono a caratterizzare nel particolare la fenomenologia clinica di tale disturbo: – presenza o assenza di una compromissione intellettiva associata; – presenza o assenza di una compromissione del linguaggio associata; – associazione a una condizione medica o genetica; – associazione a un altro disturbo del neurosviluppo, mentale o comportamentale (ad esempio, un ADHD o un disturbo d’ansia); Questi fattori, oltre che essere determinanti fondamentali per l’espressione fenotipica del disturbo, sono indici predittivi del futuro andamento di vita della persona autistica in termini di autonomia e qualità di vita (Smith, Klorman e Mruzek, 2015). Gli individui all’interno dello Spettro Autistico possono manifestare condizioni sintomatologiche molto eterogenee, in termini sia qualitativi sia quantitativi, e si possono distinguere forme a basso o ad alto funzionamento. Vengono definite persone «ad alto funzionamento» coloro che presentino un quoziente intellettivo nella norma, mentre coloro il cui funzionamento cognitivo risulti inferiore alle attese medie, vengono definiti «a basso funzionamento» . Nei soggetti con disturbo dello Spettro Autistico, il funzionamento intellettivo è uno dei più importanti predittori dell’outcome sintomatologico in età adulta; per tale motivo è fondamentale la sua valutazione nella pratica clinica per la scelta dell’intervento terapeutico più appropriato (Begovac et al., 2009; Volkmar e Pauls, 2003).

Questa condizione, la cui diffusione è in aumento, secondo recenti stime americane, interessa un soggetto su 88, con i maschi colpiti 4-5 volte più di frequentemente rispetto alle femmine. Ancora oggi rimane solo ipotizzata la causa che determina l’insorgenza del disturbo autistico, così come rimane da studiare la concatenazione di eventi patologici che determinano l’insorgenza di un quadro sintomatologico così complesso e variegato, che si correla con il non corretto funzionamento di strutture distinte, sia dal punto di vista anatomico che funzionale, conducendo quindi a ipotizzare una compromissione multisistemica, di origine verosimilmente multifattoriale (aspetti genetici, fattori ambientali, variabili di origine biologica).